预防出生缺陷

出生缺陷？谈及出生缺陷，几乎是每一个准父母的梦魇。

然而，每当问及准父母什么是出生缺陷？回答无非为“缺胳膊少腿”了，要是再问及病因是什么、如何去预防，那可就将准父母问懵了。

在如今出生缺陷发生例数逐年上升的背景下，人们对孕前保健科学知识的了解程度却是很低的。

每年9月12日是我国"预防出生缺陷日"，根据国家公布的数据，我国是出生缺陷和残疾高发国家。每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%，且有增长的趋势。

因此，做好出生缺陷预防，有必要让正在备孕以及怀孕的家庭了解出生缺陷知识，让每个家庭得到指导，做到早期预防，早期诊断，早期干预，以降低其发生率。

01  那出生缺陷究竟是什么？

出生缺陷，也就是通俗所说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

目前所知的出生缺陷病种繁多，至少有8000-10000种，常见的有先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指、内翻、苯丙酮尿症、地中海贫血等。

02  什么原因会导致孩子出生缺陷？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

1.遗传因素

显性遗传病：父母患某种遗传性疾病，通过精子或卵子向子代传递形成，比如：多指畸形，如果父母一方为多指畸形，则其后代患多指畸形的概率为1/2。

隐性遗传病：父母是遗传病致病基因的携带者，不会发病，但若致病基因同时传递给后代，可导致发病。比如：父母为同型地中海贫血的携带者，且同时将致病基因传递给了其后代，则后代可能患重型地中海贫血的概率为1/4。

自发变异：父母均正常，父母并不是遗传病患者或携带者，但由于其卵子或精子收到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，如基因突变或染色体畸变，则后代会患上遗传病。

2.环境因素

生物因素—如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等

物理因素—X射线、电磁波、红外线等

化学因素—苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等

营养状况—营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷

3.遗传和环境相互作用

主要指多基因遗传病，如先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂等。

03  哪些是出生缺陷的高危人群？

（1）

准妈妈如果晚育超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺了解染色体情况。

（2）

有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高。

（3）

孕早期有乱服药史也是出生缺陷的高危因素。

（4）

孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形。

（5）

孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也增加。

（6）

孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，畸形发生率高，也要早期产检，早诊断。

（7）

在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的，孕期需要去做弓形虫和病毒检测。

（8）

其他有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇。

怎样有效防治出生缺陷？

《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》中提出，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。

一级预防：女性的最佳生育年龄是24岁~29岁，男性是25岁~30岁

需在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健。

了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。

孕前妇女要禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质，及早发现和治疗糖尿病等。

如何科学备孕了解吗？

1.了解生育基本知识：可以知道受孕过程和排卵期识别；了解妊娠生理特点；注意妊娠心理的变化。

2.孕前心理准备：夫妇需在大部分问题上达成一致，并认真讨论存在的分歧；共同决定生育计划；树立“男孩女孩都可爱”的观念；了解怀孕可能带来的不适和改变；保持良好的情绪。

3.孕前生理准备：保持健康体重；预防贫血；控制慢性病；合理用药；及早发现精神疾患；谨防感染性疾病。

4.注意孕前营养：注重均衡营养，从食物中摄取微量元素；防止过量补充维生素A和维生素D；少吃高脂、高糖、高盐食物；不吃生食；少吃烟熏、腌制、酱制食品；少吃含食品添加剂较多的食品；少饮咖啡或含咖啡因的饮品；少喝碳酸饮料。

5.孕前环境与优生：避免接触有毒有害物质；避免接触废气；避免接触宠物；尽量少用洗涤剂；保持居室通风；避免装修污染；远离噪声；避免微波辐射。

二级预防：孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生

在已怀孕以后进行，就是孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查。

通过染色体异常的血清学筛查、B超大畸形筛查等，针对高危产妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析或SKY等检测。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来。

三级预防：做好新生儿疾病筛查和孩子出生后系统体检，对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊

目前主要开展的是先天性听力障碍、先天性甲状腺功能低下等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残。

预防出生缺陷，愿生命没有缺陷

每个孩子都是家庭的希望和未来

拥有健康、聪明的孩子则是梦想的起点

降低出生缺陷，提高出生人口素质

关乎着千家万户的幸福

更关乎这一个国家和民族的未来